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内江市一医院确诊首例Gitelman综合征

来源:内江市第一人民医院 作者:刘 斌 发布时间:2020-09-20 15:08:40

近日,内江市第一人民医院内分泌科确诊了首例Gitelman综合征,填补了内江市空白,标志着医院在内分泌罕见病诊断方面又迈上了一个新台阶。

何新(化名),今年47岁,近日因劳累过度突发四肢无力被送入医院急诊科,经查血显示,钾含量为1.8mmol/L这是严重的低钾血症,需要积极补钾治疗,否则会导致心律失常,严重的出现心脏停跳。 

医生询问病史得知,何新反复乏力症状已经持续20多年,曾因低钾血症四处就诊,但始终未能明确低钾血症原因,需长期服用氯化钾注射液,每天6次,每次10ml为防止低钾,还必须经常夜间起床补钾,生活质量受到严重影响。

急诊医生给予静脉及口服补钾后,何新四肢乏力的症状得到暂时缓解,但是,停药后仍然反复发作,血液内钾的含量也依旧不能上升至正常范围。后因肌肉痉挛,行走困难转入骨科治疗。

住院期间,内分泌科会诊发现何新存在低钾及低镁血症,同时24h尿钾排泄增多,尿钙排泄减少,血醛固酮和肾素均明显升高,内分泌科医生高度怀疑何某患有罕见病:Gitelman综合征。通过与患者充分沟通后,完善基因检查,何新最终被确诊为Gitelman综合征。

随后,何某转入内分泌科治疗,给与氯化钾注2,一天三次口服补钾,门冬氨酸钾镁片2,一天三次补镁治疗,螺内酯20mg,一天三次治疗,患者血钾稳定在3.3mmol/L,目前已出院。


延伸阅读长期慢性低钾血症原因复杂,导致慢性低钾的绝大部分原因是肾性失钾,而Gitelman综合征则是导致肾性失钾的一种罕见病。Gitelman综合征是一种罕见的遗传性失盐性肾小管疾病,患病率为1/40000,常见于青少年及成人,也可见于儿童。

其临床表现症状有肌肉无力、疲劳、活动耐力下降、阵发性痉挛、手足抽搐、感觉异常、阵发性腹痛、眩晕、口渴、多饮、多尿、夜尿增多、心悸、关节痛等;儿童发病则会有生长缓慢、青春期延迟、身材矮小等症状。实验室检查会有持续性低钾(K3.5mmol/L),同时伴有患者尿钾排泄增多,尿钙排泄减少,以及低血镁,高醛固酮和高肾素血症,血压一般正常或偏低。

Gitelman综合征会引发患者肌肉无力,导致行走、活动困难,严重影响患者的生活质量和身体健康。长期低钾,会影响患者心脏功能,导致室性心律失常,严重情况下可能引发猝死;损害肾功能,导致蛋白尿,肾小管间质肾炎,肾小管空泡形成和囊性改变;长期低钾和低镁还会导致血糖异常、软骨钙化、巩膜脉络膜钙化、横纹肌溶解等。

Gitelman综合征的最终诊断须行基因检测,因为是基因遗传疾病,所以不能根治。治疗上主要是补钾和补镁,其治疗的目标是血钾大于3.0mmol/L,血镁大于0.6mmol/L另外高盐饮食及富含钾镁的食物对治疗有帮助。合理的治疗方案在一定程度上能改善患者生活质量,减少严重并发症的发生。(刘 斌)

 


责任编辑:梦雪

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